唐氏综合征脸 唐氏综合征外貌特征
3月21日，是“世界唐氏综合征日”。今年联合国大会的活动主题是“我的声音，我的社区”——让整个社区内的唐氏综合征患者勇敢发声、受到关注，并影响政府政策和行动。
3月21日是一个普通但又特别的日子，这一天是“世界唐氏综合征日”。有一群人，因为一条小小的染色体，让他（她）们变得与众不同，因为这个不同，让他们有了一张国际脸，扁扁的鼻子，圆圆的脸型，一笑就眯起来如月牙般的眼睛，他们是唐氏综合征患者。
什么是唐氏综合征？
1866年，有一位唐•兰登(John Langdon Down)的医生，他发现有一群人有相同的特征，于是便取其姓氏Down，命名该症状为唐氏综合征(Downs Syndrome)，即现在我们所说的21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。
正常人的细胞中有23对染色体，每对包含2条染色体，共计46条染色体。而唐氏则有47条染色体，即21号染色体有3条，比常人多1条。也因为这样，他们的智力、体能发育就比一般人迟缓，平均寿命为30-40年。
据报道,估计每660名新生儿中,就有一个唐氏宝宝出现。它的发生与母亲的初产年龄关系较大。据统计,女性在20—24岁生育,唐氏综合征的发生率约为1/1490,但到了40岁,发生率急剧上升到1/106,49岁更高,为1/11。此病目前尚无有效的治疗方法，因此，如何做好早期预防显得尤为重要。
唐氏综合征有什么表现？
1、智力低下
绝大部分患儿都又不同程度的智能发育障碍，并且随年龄的增长日益明显。由于患儿安静、温和，为特殊教育训练提供较好条件，虽然在文化技能上很难达到小学1-2年级水平，但适应能力可有明显的改善，有一定的生活自理和劳动能力。
2、语言发育障碍
患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁，95％有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑；1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。
3、行为障碍
大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动，少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为，某些则显示畏缩倾向，伴有紧张症的姿势。
4、运动发育迟缓
患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳。
5、生长发育障碍
患儿出生的时候身长和体重低于正常儿，生长发育迟缓，身材矮小，出牙迟且常错位，四肢短，关节过度弯曲。
6、特殊的外貌
眼裂小、双眼距宽，外眦上斜，内眦赘皮，双耳位低，鼻梁低，舌体宽厚，口常半张或舌伸出口外，舌面沟裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向内弯曲或有两指节，40％患儿有通贯掌。双足草鞋征，拇趾与第二趾指间距大；关节韧带松弛或见肌张力低。
7、伴发畸形
患有先天性心脏病的机率占50%，白血病的发病率高，患有甲状腺功能低下、免疫功能低下，或伴有消化道畸形等。
唐氏综合征患者的平均寿命为16.2岁，其中50%的患者在5岁前死亡，8%的患者能成功活过40岁，而只有2.6%的患者能活过50岁。
如何预防唐氏综合征？
唐氏综合征的发生绝大部分与父母染色体核型无关。其发生机制主要因亲代的生殖细胞在减数分裂时，染色体不分离所致，世界上任何一对普通夫妇都可能生出唐氏儿。过去的研究显示随着孕妇的年龄增加会加剧婴儿患有唐氏综合征的风险，这是因为随着孕妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。然而，近年来也有不少低龄孕妇生出唐氏综合征患婴，做好遗传咨询、产前筛查、产前诊断非常有必要。
一、哪些人需要做遗传咨询呢？
1.年龄在35岁以上
2.已生育过唐氏综合征患儿或畸形死胎
3.有染色体畸变家族史
4.父母一方系表型正常的平衡易位携带者
5.经常接触放射线或化学物质的孕妇
二、什么是唐氏筛查呢？
唐氏筛查，是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。
1孕早期唐氏筛查
筛查时间：怀孕第11～13+6周
方法：
（1）超声：测量胎儿的颈部透明带厚度，颈部透明带超过 3毫米
（2）母体血清：妊娠相关蛋白A（PAPPA）和绒毛膜促性腺激素（HCG）
2孕中期唐氏筛查
筛查时间：怀孕第15～20周
方法：
母体血清：绒毛膜促性腺激素（HCG）、甲型胎儿蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin A）
3产前诊断
如果唐氏筛查高风险，需要按时到医院做产前诊断。
（1）无创DNA检测：孕第12～24周，抽5ml的孕妇外周血，提取孕妇外周血中游离的胎儿的DNA，结合生物信息分析，较为准确得出胎儿发生21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征的风险率。该法无创伤和流产风险，检出率和准确性均较高，能检出99%唐氏儿，但此方法费用昂贵，且仍不能对全部染色体进行筛查。
（2）羊膜腔穿刺检查：在B超引导下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析，适宜孕16～20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。
（3）脐血检查：孕第20周后任何时间进行，一般在孕26～30周
羊膜腔穿刺术、脐血管穿刺术等介入性产前诊断手术可以提取羊水、脐带血等，对胎儿来源的细胞标本进行染色体数目和结构的分析检查，这是目前诊断唐氏儿的金标准。也是相对安全的中孕期有创性产前诊断技术。对于高龄、产前筛查高风险等高危孕妇应当进行此种产前诊断。但常规染色体检查还不能诊断染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病等。
三、唐氏筛查需要做些什么？
1.提供准确的信息：真实的公历出生日期（以便计算真实年龄）、体重（采血当日测量体重）、月经周期及末次月经时间、早孕期间的超声以便核对准确的孕周、近期的超声核对胎龄、既往疾病史（异常妊娠史、糖尿病、吸烟史等等）。
其中“孕周”非常重要。因为测定时各项血清值都会由于孕周不同而又变化。孕周错误可能导致检查结果错误。
2.抽静脉血，需要空腹。
3.是否为试管婴儿，是否为双胎妊娠（不同情况风险计算有差异）。
唐氏筛查结果解读
如果检查结果是“高风险”，你也不需要害怕。它的意思是说“胎儿患病的风险比较高”，而不是说一定会患病，但是需要做更加详细的检查。首先需要再次核对孕周、胎龄等等可能影响检查结果的信息。核对无误后，建议做进一步高检出率的筛查（孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测，旧称无创DNA检测）或者羊水穿刺胎儿细胞染色体检查明确诊断。
检查结果是“低风险”，胎儿也不一定就是健康的，只是患唐氏儿的风险比较低。考虑到“风险-收益比“，一般就不做更准确的检查了。
虽然现在产前对唐氏儿的筛查方法不少，但每年还是有很多唐氏儿因孕妇疏于产检或产前表现不典型，冲过重重关卡而降临到这个世界上。来到人间的唐宝宝其实和普通人一样，都是上帝送来的礼物，也许那个多来了1个的21号染色体给了他们不同的人生，但他们却用善良、勇敢和微笑拥抱这个世界。
大多数唐氏儿因为智力和体力的缺失需要终身照顾，这个特殊的群体期待着社会给予更多的关注，他们的父母也渴盼心理与经济上的支持，请大家温暖地接纳你身边的唐宝，以善意的爱伴他们前行。
